Průvodce narkolepsií

Příčiny narkolepsie nejsou zatím známé. Výskyt onemocnění je spojen se specifickým HLA genotypem. Podle současných poznatků je narkolepsie autoimunitní, neurodegenerativní onemocnění s postižením hypokretinových neuronů v hypothalamu. Deficit hypokretinu lze zjistit pouze v mozkomíšním moku. Důležitá je genetická predispozice – HLA systém (HLA-DQB1*0602), ale také spoluúčast zevních vlivů. Narkolepsie má genetický podklad a je dědičná. Asi třetina pacientů ji má v rodinné anamnéze. Spouštěcím mechanismem může být streptokoková či jiná infekce horních cest dýchacích. V posledních letech se objevil výrazně zvýšený výskyt narkolepsie u dětí po očkování proti viru prasečí chřipky (H1N1).

Abychom mohli pochopit, čím se liší spánek narkoleptika, musíme nejdřív rozumět spánku zdravého člověka.

Zdravý člověk spí průměrně 6-8 hodin, zpravidla v noci. Za tu dobu projde opakovaně několika spánkovými fázemi. Primárně spánek dělíme na REM spánek (Rapid Eye Movement = rychlý pohyb očí) a non-REM spánek (klid očí). REM spánku se taky říká paradoxní spánek, protože některé hodnoty a stav našeho těla odpovídají spíše bdělosti.

Fáze 1 – usínání
Přechod mezi stavem bdění a spánku, který trvá asi 5 – 10 min. Dech zpomaluje a je pravidelnější. Snižuje se srdeční rytmus, oči se pomalu pohybují. Člověk vstupuje do hypnagogického stavu, ve kterém se někdy objevují výrazné svalové křeče doprovázené záškuby celého těla. To může způsobit i krátké probuzení.

Fáze 2 – lehký spánek 
Spánek se prohlubuje. Oční pohyby mizí a svalové napětí se výrazně snižuje. Tělo je téměř nehybné. Druhá fáze tvoří asi 45 – 55% celkové doby spánku.

Fáze 3 – hluboký spánek
Dech a srdeční rytmus se nadále zpomalují. U některých lidí se právě v této fázi objevují noční děsy, náměsíčnost nebo mluvení ze spaní. Probuzení je velmi obtížné. Délka hlubokého spánku je přibližně 10 minut.

Fáze 4 – nejhlubší spánek
Nejsilnější a trvá asi 30 minut. Prohlubuje se svalová relaxace. Zcela chybí oční pohyby. 3. a 4. fáze se také označují jako spánek delta.

REM spánek 
Charakterizuje ho svalová paralýza, nepravidelné dýchání, zrychlení srdečního rytmu a rychlé oční pohyby. Množství kyslíku spotřebovaného mozkem stoupá a mechanismy termoregulace mizí. Mozek člověka v REM fázi je velmi aktivní a podobá se stavu bdělosti. Právě v tomto stadiu se nejčastěji vyskytují výrazné sny. Naše těla jsou ochromena, aby nám zabránila fyzicky konat naše sny. REM fáze je čas, kdy se člověk spontánně budí, respektive kdy se nejsnáze probere, pokud jej vzbudí budík. I proto existují aplikace a online kalkulačky, kde si člověk může vypočítat hodiny vhodné na probuzení. 

První čtyři fáze zaberou 75 – 80% normálního spánku. REM spánek tvoří zbylých 20 – 25%.

Architektura spánku
Po usnutí klesáme obvykle hlouběji a hlouběji až do 4. stádia spánku, což trvá přibližně 65-70 minut. Pak se spánek opět stává mělčí, vrací se do stádia 3 a 2. Následuje epizoda paradoxního (REM) spánku, trvající asi 15 až 20 minut. Společně se jedná o jeden spánkový cyklus, který má okolo 90 minut. Po skončení REM epizody se začne spánek opět prohlubovat až do stadia 4 a celý koloběh se opakuje. Každý další spánkový cyklus již však klesá méně hluboko. Naopak se postupně prodlužují epizody paradoxního spánku. To je pravděpodobně důvod, proč si nejvíce snů pamatujeme přímo před probuzením, nebo proč se nám obzvlášť hodně snů zdá, pokud spíme dlouho. Novorozenci tráví v REM-spánku téměř jednu třetinu času, ačkoli si nemůžeme být jisti tím, zda mají sny. Dospělí v něm přežijí asi jednu dvanáctinu života, čili dvě hodiny denně (Plháková, 2003).

Narkoleptické spánkové cykly jsou úplně jiné, nežli výše popsané cykly zdravých lidí. Člověk s narkolepsií sice naspí zhruba stejné množství hodin jako kdokoliv jiný, ale jeho spánek je rozptýlený do celého dne, místo plnohodnotného nočního spánku. Noční spánek je naopak přerušovaný a neklidný. To co narkoleptik není schopen naspat v noci, vyrovnává během dne. Narkoleptický mozek pak upadá do spánku i v naprosto nevhodných časech a situacích.

Narkoleptici mají jinak i spánkové fáze. Ty jsou v jiném pořadí a frekvenci, než u zdravých lidí. Fáze 1 je obvykle zvýšena, přičemž fáze 3 a 4 jsou sníženy. Rovněž se výrazně zvyšuje podíl REM k non-REM spánku. Lidé s narkolepsií mohou dokonce vstoupit do REM ihned po usnutí a předchozí fáze úplně přeskočit.

Narkolepsie se nejčastěji projevuje kombinací následujících symptomů:

Zvýšená denní spavost
Narkoleptici mohou bez varování usnout kdykoliv a kdekoliv, i během činností, kdy je nutné velké soustředění – u jídla, čtení, rozhovoru, poslouchání učitele nebo jakékoliv aktivitě. Narkoleptik se takovému spánku nedokáže ubránit. Někteří narkoleptici neupadají do náhlého spánku, nebo alespoň ne do takového, kterého by si všimlo okolí. Zápasí ale s extrémní ospalostí, která se dá přirovnat tomu, co by prožíval zdravý člověk po 36 až 48 hodinovém nevyspání. Náhlé usínání či extrémní ospalost jsou jediným symptomem, který je společný pro všechny narkoleptiky.

Kataplexie
Jde o náhlý pokles svalového tonu vyvolaný emocemi, ať už pozitivními (radost, smích pocit lásky), tak i negativními (strach, šok). Narkoleptikovi náhle usnou svaly a nemůže se pohnout dokud kataplexie neodezní. To může trvat i několik minut. Při slabší kataplexii dojde jen k mírnému poklesu v kolenech nebo svalů v obličeji. Při silném záchvatu k úplnému zhroucení narkoleptika. Mysl postiženého zůstává vzhůru. Slyší i vidí, co se okolo něj děje, ale jeho tělo je paralyzované stejným způsobem, jako má být uprostřed noci, kdy spíme a prožíváme sny.

Ne všichni narkoleptici trpí kataplexií. Kataplexie je ale specifická jen pro narkolepsii a její přítomnost značně usnadní diagnózu. Frekvence výskytu se liší od několika za rok, po několik během dne. Kataplexie i ataky spánku se dají u většiny pacientů dobře regulovat léky.

Spánková obrna
Narkolepsie může způsobovat i spánkovou obrnu – člověk je už nebo ještě vzhůru, ale není schopen pohybu, či řeči. Jeho mysl je vzhůru, ale tělo je v znehybněné jako bývá v REM fázi spánku, kdy je naše tělo paralyzováno, abychom nemohli reagovat na naše sny. Spánková obrna je také často doprovázená hapnagogickými halucinacemi. Většina lidí, i těch kteří netrpí narkolepsií, zažije občasnou spánkovou obrnu.

Hypnagogické halucinace
Sny, ke kterým dochází hlavně během usínání nebo probouzení a jsou jen velmi těžko rozlišitelné od skutečnosti. Během narkolepsie dochází k rychlé aktivaci REM spánku přímo z bdělosti. Narkoleptici mají poté často pocit, že již určitou věc udělali nebo neudělali.

Automatické chování
Někteří lidé také trpí velmi krátkými episodami spánku, kdy jejich mysl usnula, ale tělo pokračuje v pohybu. Zápis z přednášky provádí automaticky a není srozumitelný. Odpadky skončí v šuplíku, máslo mezi sleničkami a brýle v koši na odpadky.

Zdravotní rizika
Zvýšený výskyt interních chorob (nadváha vedoucí k metabolickému syndromu – zvýšenému krevnímu tlaku, onemocněním srdce, cukrovce). Častější jsou ale i psychiatrická onemocnění – deprese, úzkostné stavy, v dětství nepozornost s hyperaktivitou (ADHD). Častý je i výskyt dalších přidružených poruch spánku.

Přesná diagnostika je možná ve spánkových centrech a laboratořích. Praktický nebo dětský lékař může včasným odesláním pacienta zásadně ovlivnit prodlevu mezi začátkem onemocnění a diagnózou. U mladých pacientů mohou napomoci také pedagogové, kteří bývají ve škole častými svědky projevů narkolepsie.

Informovanost nespecializovaných lékařů bohužel není nijak vysoká a ti problémy pacientů často znevažují či generalizují. V dalších případech dochází k záměnám diagnózy a narkoleptikům bývají nesprávně přisuzovány psychické poruchy různého charakteru.

Pacient odeslaný do spánkové laboratoře podstoupí celonoční vyšetření. Specialisté monitorují průběh spánku a popřípadě vyloučí jiné příčiny nadměrné spavosti – např. syndrom spánkové apnoe.

Následuje tzv. test mnohočetné latence usnutí, kdy je nemocný v 2 hodinových intervalech (9h, 11h, 13h, 15h, 17h) v průběhu dne monitorován a může usnout. Hodnotí se jednak délka latence usnutí, a jednak typ spánku, kterým nemocný usíná. Zpravidla jde o spánek paradoxní (REM fáze). Proto i při krátkém spánku mívají tito nemocní velmi živé sny.

Řada nemocných s nadměrnou denní spavostí není dlouhodobě diagnostikována ani léčena.

Níže najdete seznam spánkových laboratoří, které diagnostikují narkolepsii.

Narkolepsie bohužel snižuje kvalitu života. Má především společenské a psychosociální důsledky, které je možné do určité míry redukovat vyšší informovaností pacientů, odborníků i laické veřejnosti.

U mnoha pacientů je doba od začátku nemoci po konečnou diagnostiku relativně dlouhá. Tito pacienti často trpí kvůli zhoršení prospěchu ve škole nebo výkonu v práci (omezení společenského uplatnění, riziko nezaměstnanosti). Zásadní jsou také nepříjemné sociální útoky (obviňování z lenosti, výsměch anebo nepochopení při kataplexii, bagatelizování symptomů).

Narkoleptici mívají často obtíže v partnerských vztazích. Uzavírají nižší % manželství. To se může projevit i v nižší porodnosti.

Mají sklon k obezitě a mívají specifické osobnostní rysy. I po uzavření diagnózy a nasazení efektivní léčby se často stává, že pacienti žijí v jisté sociální izolaci. Léčba pomůže, ale sama o sobě život narkoleptika nevyřeší. Každý si musí najít svůj způsob.

Pro pacienty bývá těžké komunikovat s lidmi, kteří plně neporozumí zážitkům, jako je náhlé usnutí, kataplexie, spánková obrna, noční můry nebo hypnagogické halucinace. Jsou to často bizarní stavy a někdy léky ne dokonale zvládnutelné. Právě díky těmto těžko pochopitelným zážitkům mohou být narkoleptikům neprávem přisuzovány i různé psychické poruchy. Narkoleptici sami mohou mít obavy vyhledat lékařskou pomoc, aby neskončili ‚v blázinci‘.