Průvodce narkolepsií

Co je narkolepsie

Narkolepsie

Jedná se o vzácné neurologické onemocnění, které postihuje 2-5 osob z 10.000 obyvatel, často ale zůstává nerozpoznáno či nesprávně diagnostikováno. Doba od prvních příznaků po konečnou diagnózu je relativně dlohá, průměrně je to 8-15 let.

Jde o poruchu regulace spánku a bdění charakterizovanou nadměrnou denní spavostí (stavy imperativního spánku), které se objevují opakovaně během dne. Kolísá od mírné ospalosti při monotóních činnostech (jízda dopravním prostředkem, divadlo, kino, přednášky) až po ataky spánku při aktivní činnosti (rozhovor, jídlo, chůze, práce na zahradě). Jejich trvání je zpravidla krátké (5-10 min, i méně), ale podle okolností může být spánek i delší (20-30min). V obou případech bývá doprovázen sny. Nemocní se probouzejí osvěženi, ale po určité době jsou opět unavení a usínají.

Frekvence záchvatů je velice individuální, pohybuje se od několika atak během dne až vyjímečně do desítek záchvatů. V některých případech může být spavost spojena s automatickým jednáním, kdy nemocní při nedokonalé bdělosti vykonávají známou – automatickou činnost, na kterou mají následnou amnézii.

Klinické projevy

  • zvýšená denní spavost během dne (neodolatelný, zpravidla krátkodobý spánek),
  • naopak v noci trpí nemocní nespavostí (noční spánek je neklidný, množství děsivých snů),
  • při usínání a při probouzení se mohou objevit stavy spánkové obrny (nemožnost se pohnout, promluvit),
  • nebo stavy tzv. hypnagogických halucinací (zrakové, sluchové, dotykové přeludy),
  • kataplexie se vyskytuje u většiny nemocných při silných emocích – smíchu, radosti, dojetí, překvapení, úleku, zlosti apod. – přechodná ztráta svalového tonu, která vede v mírnější formě k podlomení kolen, k poklesu brady, šíje a obličejového svalstva, k vypadnutí předmětů z rukou apod. Při silnějším záchvatu dochází až k pádu na zem.
  • V některých případech může být spavost spojena s automatickým jednáním, kdy nemocní při nedokonalé bdělosti vykonávají známou – automatickou činnost, na kterou mají následnou amnézii.

Zdroj: Diagnóza Narkolepsie, www.narkolepsie.cz

Co způsobuje narkolepsii

Příčiny onemocnění

Podle současných poznatků je narkolepsie autoimunitní onemocnění. Jde o neurodegenerativní onemocnění s postižením hypokretinových neuronů v hypothalamu. Deficit hypokretinu lze zjistit pouze v mozkomíšním moku. Důležitá je genetická predispozice – HLA systém (HLA-DQB1*0602), ale také spoluúčast zevních vlivů.

Narkolepsie má genetický podklad. Asi třetina pacientů ji má v rodinné anamnéze.

Spouštěcím mechanismem může být streptokoková či jiná infekce horních cest dýchacích. V posledních letech se objevil výrazně zvýšený výskyt narkolepsie u dětí po očkování proti viru prasečí chřipky (H1N1).

Zdroj: Diagnóza Narkolepsie, www.narkolepsie.cz

Spánek narkoleptika
Další příznaky narkolepsie
Jak je narkolepsie diagnostikována

Cílená anamnéza a vyšetření ve spánkové laboratoři

Přesná diagnostika je možná ve spánkových centrech a laboratořích. Praktický nebo dětský lékař může včasným odesláním pacienta zásadně ovlivnit prodlevu mezi začátkem onemocnění a diagnózou. U mladých pacientů mohou napomoci také pedagogové, kteří bývají ve škole častými svědky projevů narkolepsie. 

Jak probíhá vyšetření ve spánkové laboratoři

Pacient nejprve podstoupí celonoční vyšetření v průběhu spánku (k vyloučení jiné příčiny nadměrné spavosti – např. syndrom spánkové apnoe),

Následuje teste mnohočetné latence usnutí, kdy je nemocný v 2 hodinových intervalech (9, 11, 13, 15, 17) v průběhu dne monitorován a může usnout.

Hodnotí se jednak délka latence usnutí a jednak typ spánku, kterým nemocný usíná, zpravidla jde o spánek paradoxní (REM fáze) – proto i při krátkém spánku mívají tito nemocní velmi živé sny.

Řada nemocných s nadměrnou denní spavostí není dlouhodobě diagnostikována ani léčena.

Zdroj: Diagnóza Narkolepsie, www.narkolepsie.cz

Jak narkolepsie ovlivňuje život

Narkolepsie snižuje kvalitu života

Má především společenské a psychosociální důsledky, které je možné do určité míry redukovat vyšší informovaností pacientů, odborníků i laické veřejnosti.

U mnoha pacientů je doba od začátku nemoci po konečnou diagnostiku relativně dlouhá a tito pacienti trpí často kvůli zhoršení prospěchu ve škole anebo výkonu v práci (omezení společenského uplatnění, riziko nezaměstnanosti), jakož i kvůli nepříjemným sociálním inzultům (obviňování z lenosti, výsměch anebo nepochopení při kataplexii, bagatelizování symptomů).

Mívají často obtíže v partnerských vztazích, nižší % uzavíraných manželství, může se odrazit i v nižší porodnosti.

Mají sklon k obezitě, mívají specifické osobnostní rysy. Navíc, i po uzavření diagnózy a nasazení efektivní léčby se často stává, že pacienti žijí v jisté sociální izolaci.

Pro pacienty je tedy těžké komunikovat s lidmi, kteří plně neporozumí zážitkům, jako je náhlé usnutí, kataplexie, spánková obrna, noční můry anebo hypnagogické halucinace (což jsou zážitky často bizarní a někdy léky ne dokonale zvládnutelné).

Zdroj: Diagnóza Narkolepsie, www.narkolepsie.cz

Emocionální dopad
Rodina a přátelé
Prevence narkolepsie
Share This