fbpx

Průvodce narkolepsií

Co je narkolepsie

Vzácné neurologické onemocnění, které postihuje 2-5 osob z 10.000 obyvatel. Často bývá nerozpoznaná nebo nesprávně diagnostikovaná. Doba od prvních příznaků po konečnou diagnózu je relativně dlouhá. Průměrně je to 8 – 15 let.

Narkolepsie je porucha regulace spánku a bdění. Projevuje se nadměrnou denní spavostí. Stavy imperativního spánku se objevují opakovaně během dne. Kolísá od mírné ospalosti při monotónních činnostech (jízda dopravním prostředkem, divadlo, kino, přednášky) až po ataky spánku při aktivitě (rozhovor, jídlo, chůze, práce na zahradě). Jejich trvání je zpravidla krátké (5 – 10 min i méně), ale podle okolností může být spánek i delší (20 – 30 min). V obou případech bývá doprovázen sny. Nemocní se probouzejí osvěžení, ale po určité době jsou opět unavení a usínají.

Frekvence záchvatů je velice individuální. Pohybuje se od několika atak během dne až výjimečně do desítek záchvatů. V některých případech spavost doprovází také automatické jednání. Nemocní při nedokonalé bdělosti vykonávají známou, automatickou činnost, na kterou mají následnou amnézii.

Zdroj: Diagnóza Narkolepsie, www.narkolepsie.cz

Příčina nemoci

Příčiny narkolepsie nejsou zatím známé. Výskyt onemocnění je spojen se specifickým HLA genotypem. Podle současných poznatků je narkolepsie autoimunitní, neurodegenerativní onemocnění s postižením hypokretinových neuronů v hypothalamu. Deficit hypokretinu lze zjistit pouze v mozkomíšním moku. Důležitá je genetická predispozice – HLA systém (HLA-DQB1*0602), ale také spoluúčast zevních vlivů. Narkolepsie má genetický podklad a je dědičná. Asi třetina pacientů ji má v rodinné anamnéze. Spouštěcím mechanismem může být streptokoková či jiná infekce horních cest dýchacích. V posledních letech se objevil výrazně zvýšený výskyt narkolepsie u dětí po očkování proti viru prasečí chřipky (H1N1).

Zdroj: Diagnóza Narkolepsie, www.narkolepsie.cz

Normální spánek

Abychom mohli pochopit, čím se liší spánek narkoleptika, musíme nejdřív rozumět spánku zdravého člověka.

Zdravý člověk spí průměrně 6-8 hodin, zpravidla v noci. Za tu dobu projde opakovaně několika spánkovými fázemi. Primárně spánek dělíme na REM spánek (Rapid Eye Movement = rychlý pohyb očí) a non-REM spánek (klid očí). REM spánku se taky říká paradoxní spánek, protože některé hodnoty a stav našeho těla odpovídají spíše bdělosti.

Fáze 1 – usínání
Přechod mezi stavem bdění a spánku, který trvá asi 5 – 10 min. Dech zpomaluje a je pravidelnější. Snižuje se srdeční rytmus, oči se pomalu pohybují. Člověk vstupuje do hypnagogického stavu, ve kterém se někdy objevují výrazné svalové křeče doprovázené záškuby celého těla. To může způsobit i krátké probuzení.

Fáze 2 – lehký spánek 
Spánek se prohlubuje. Oční pohyby mizí a svalové napětí se výrazně snižuje. Tělo je téměř nehybné. Druhá fáze tvoří asi 45 – 55% celkové doby spánku.

Fáze 3 – hluboký spánek
Dech a srdeční rytmus se nadále zpomalují. U některých lidí se právě v této fázi objevují noční děsy, náměsíčnost nebo mluvení ze spaní. Probuzení je velmi obtížné. Délka hlubokého spánku je přibližně 10 minut.

Fáze 4 – nejhlubší spánek
Nejsilnější a trvá asi 30 minut. Prohlubuje se svalová relaxace. Zcela chybí oční pohyby. 3. a 4. fáze se také označují jako spánek delta.

REM spánek 
Charakterizuje ho svalová paralýza, nepravidelné dýchání, zrychlení srdečního rytmu a rychlé oční pohyby. Množství kyslíku spotřebovaného mozkem stoupá a mechanismy termoregulace mizí. Mozek člověka v REM fázi je velmi aktivní a podobá se stavu bdělosti. Právě v tomto stadiu se nejčastěji vyskytují výrazné sny. Naše těla jsou ochromena, aby nám zabránila fyzicky konat naše sny. REM fáze je čas, kdy se člověk spontánně budí, respektive kdy se nejsnáze probere, pokud jej vzbudí budík. I proto existují aplikace a online kalkulačky, kde si člověk může vypočítat hodiny vhodné na probuzení. 

První čtyři fáze zaberou 75 – 80% normálního spánku. REM spánek tvoří zbylých 20 – 25%.

Architektura spánku
Po usnutí klesáme obvykle hlouběji a hlouběji až do 4. stádia spánku, což trvá přibližně 65-70 minut. Pak se spánek opět stává mělčí, vrací se do stádia 3 a 2. Následuje epizoda paradoxního (REM) spánku, trvající asi 15 až 20 minut. Společně se jedná o jeden spánkový cyklus, který má okolo 90 minut. Po skončení REM epizody se začne spánek opět prohlubovat až do stadia 4 a celý koloběh se opakuje. Každý další spánkový cyklus již však klesá méně hluboko. Naopak se postupně prodlužují epizody paradoxního spánku. To je pravděpodobně důvod, proč si nejvíce snů pamatujeme přímo před probuzením, nebo proč se nám obzvlášť hodně snů zdá, pokud spíme dlouho. Novorozenci tráví v REM-spánku téměř jednu třetinu času, ačkoli si nemůžeme být jisti tím, zda mají sny. Dospělí v něm přežijí asi jednu dvanáctinu života, čili dvě hodiny denně (Plháková, 2003).

Spánek narkoleptika

Narkoleptické spánkové cykly jsou úplně jiné, nežli výše popsané cykly zdravých lidí. Člověk s narkolepsií sice naspí zhruba stejné množství hodin jako kdokoliv jiný, ale jeho spánek je rozptýlený do celého dne, místo plnohodnotného nočního spánku. Noční spánek je naopak přerušovaný a neklidný. To co narkoleptik není schopen naspat v noci, vyrovnává během dne. Narkoleptický mozek pak upadá do spánku i v naprosto nevhodných časech a situacích.

Narkoleptici mají jinak i spánkové fáze. Ty jsou v jiném pořadí a frekvenci, než u zdravých lidí. Fáze 1 je obvykle zvýšena, přičemž fáze 3 a 4 jsou sníženy. Rovněž se výrazně zvyšuje podíl REM k non-REM spánku. Lidé s narkolepsií mohou dokonce vstoupit do REM ihned po usnutí a předchozí fáze úplně přeskočit.

Příznaky

Narkolepsie se nejčastěji projevuje kombinací následujících symptomů:

Zvýšená denní spavost
Narkoleptici mohou bez varování usnout kdykoliv a kdekoliv, i během činností, kdy je nutné velké soustředění – u jídla, čtení, rozhovoru, poslouchání učitele nebo jakékoliv aktivitě. Narkoleptik se takovému spánku nedokáže ubránit. Někteří narkoleptici neupadají do náhlého spánku, nebo alespoň ne do takového, kterého by si všimlo okolí. Zápasí ale s extrémní ospalostí, která se dá přirovnat tomu, co by prožíval zdravý člověk po 36 až 48 hodinovém nevyspání. Náhlé usínání či extrémní ospalost jsou jediným symptomem, který je společný pro všechny narkoleptiky.

Kataplexie
Jde o náhlý pokles svalového tonu vyvolaný emocemi, ať už pozitivními (radost, smích pocit lásky), tak i negativními (strach, šok). Narkoleptikovi náhle usnou svaly a nemůže se pohnout dokud kataplexie neodezní. To může trvat i několik minut. Při slabší kataplexii dojde jen k mírnému poklesu v kolenech nebo svalů v obličeji. Při silném záchvatu k úplnému zhroucení narkoleptika. Mysl postiženého zůstává vzhůru. Slyší i vidí, co se okolo něj děje, ale jeho tělo je paralyzované stejným způsobem, jako má být uprostřed noci, kdy spíme a prožíváme sny.

Ne všichni narkoleptici trpí kataplexií. Kataplexie je ale specifická jen pro narkolepsii a její přítomnost značně usnadní diagnózu. Frekvence výskytu se liší od několika za rok, po několik během dne. Kataplexie i ataky spánku se dají u většiny pacientů dobře regulovat léky.

Spánková obrna
Narkolepsie může způsobovat i spánkovou obrnu – člověk je už nebo ještě vzhůru, ale není schopen pohybu, či řeči. Jeho mysl je vzhůru, ale tělo je v znehybněné jako bývá v REM fázi spánku, kdy je naše tělo paralyzováno, abychom nemohli reagovat na naše sny. Spánková obrna je také často doprovázená hapnagogickými halucinacemi. Většina lidí, i těch kteří netrpí narkolepsií, zažije občasnou spánkovou obrnu.

Hypnagogické halucinace
Sny, ke kterým dochází hlavně během usínání nebo probouzení a jsou jen velmi těžko rozlišitelné od skutečnosti. Během narkolepsie dochází k rychlé aktivaci REM spánku přímo z bdělosti. Narkoleptici mají poté často pocit, že již určitou věc udělali nebo neudělali.

Automatické chování
Někteří lidé také trpí velmi krátkými episodami spánku, kdy jejich mysl usnula, ale tělo pokračuje v pohybu. Zápis z přednášky provádí automaticky a není srozumitelný. Odpadky skončí v šuplíku, máslo mezi sleničkami a brýle v koši na odpadky.

Zdravotní rizika
Zvýšený výskyt interních chorob (nadváha vedoucí k metabolickému syndromu – zvýšenému krevnímu tlaku, onemocněním srdce, cukrovce). Častější jsou ale i psychiatrická onemocnění – deprese, úzkostné stavy, v dětství nepozornost s hyperaktivitou (ADHD). Častý je i výskyt dalších přidružených poruch spánku.

Zdroj: Diagnóza Narkolepsie, www.narkolepsie.cz

Diagnóza

Přesná diagnostika je možná ve spánkových centrech a laboratořích. Praktický nebo dětský lékař může včasným odesláním pacienta zásadně ovlivnit prodlevu mezi začátkem onemocnění a diagnózou. U mladých pacientů mohou napomoci také pedagogové, kteří bývají ve škole častými svědky projevů narkolepsie.

Informovanost nespecializovaných lékařů bohužel není nijak vysoká a ti problémy pacientů často znevažují či generalizují. V dalších případech dochází k záměnám diagnózy a narkoleptikům bývají nesprávně přisuzovány psychické poruchy různého charakteru.

Pacient odeslaný do spánkové laboratoře podstoupí celonoční vyšetření. Specialisté monitorují průběh spánku a popřípadě vyloučí jiné příčiny nadměrné spavosti – např. syndrom spánkové apnoe.

Následuje tzv. test mnohočetné latence usnutí, kdy je nemocný v 2 hodinových intervalech (9h, 11h, 13h, 15h, 17h) v průběhu dne monitorován a může usnout. Hodnotí se jednak délka latence usnutí, a jednak typ spánku, kterým nemocný usíná. Zpravidla jde o spánek paradoxní (REM fáze). Proto i při krátkém spánku mívají tito nemocní velmi živé sny.

Řada nemocných s nadměrnou denní spavostí není dlouhodobě diagnostikována ani léčena.

Zdroj: Diagnóza Narkolepsie, www.narkolepsie.cz

Životní dopad

Narkolepsie bohužel snižuje kvalitu života. Má především společenské a psychosociální důsledky, které je možné do určité míry redukovat vyšší informovaností pacientů, odborníků i laické veřejnosti.

U mnoha pacientů je doba od začátku nemoci po konečnou diagnostiku relativně dlouhá. Tito pacienti často trpí kvůli zhoršení prospěchu ve škole nebo výkonu v práci (omezení společenského uplatnění, riziko nezaměstnanosti). Zásadní jsou také nepříjemné sociální útoky (obviňování z lenosti, výsměch anebo nepochopení při kataplexii, bagatelizování symptomů).

Narkoleptici mívají často obtíže v partnerských vztazích. Uzavírají nižší % manželství. To se může projevit i v nižší porodnosti.

Mají sklon k obezitě a mívají specifické osobnostní rysy. I po uzavření diagnózy a nasazení efektivní léčby se často stává, že pacienti žijí v jisté sociální izolaci. Léčba pomůže, ale sama o sobě život narkoleptika nevyřeší. Každý si musí najít svůj způsob.

Pro pacienty bývá těžké komunikovat s lidmi, kteří plně neporozumí zážitkům, jako je náhlé usnutí, kataplexie, spánková obrna, noční můry nebo hypnagogické halucinace. Jsou to často bizarní stavy a někdy léky ne dokonale zvládnutelné. Právě díky těmto těžko pochopitelným zážitkům mohou být narkoleptikům neprávem přisuzovány i různé psychické poruchy. Narkoleptici sami mohou mít obavy vyhledat lékařskou pomoc, aby neskončili ‘v blázinci’.

Zdroj: Diagnóza Narkolepsie, www.narkolepsie.cz

Narkolepsie od A do Z

A

Antidepresiva

Skupina léků psychofarmak užívaných k léčbě deprese. Existuje několik skupin a generací antidepresiv. Podstatou účinku je ovlivnění zesílení působení mediátorů dopaminu, noradrenalinu, serotoninu v mozku, obv. inhibicí jejich zpětného vychytávání na synapsích. Jednotlivé generace mají rozdíly v jednotlivých mediátorech a své selektivitě

U narkolepsie se antidepresiva mohou používat doplňkově, aby usnadnila večerní usínání a přispěla ke zkvalitnění nočního spánku. Popřípadě také k léčbě deprese, která může vzniknout sekundárně jako reakce na život a těžkosti s narkolepsií. Lidé trpící narkolepsií jsou 5 – 7x náchylnější ke vzniku deprese.

Architektura spánku

Střídaní jednotlivých spánkových fází souhrnně označujeme jako tzv. architekturu spánku. Po sobě následující spánkové cykly jsou odděleny fázemi krátké bdělosti (1 – 3 minuty), během nichž měníme polohu a jen velmi zřídkakdy si je pamatujeme.

Střídají se 2 fáze:
1) REM – rychlé pohyby očí (sny), 20% svalové atonie, zvýšení tepu, ukládání paměťových stop
2) NREM – 80% spánku, oči fixovány, fáze trvá 60 – 90 minut a opakuje se 5x až 6x za noc

Když je architerktura spánku nestandardní, jedná se pravděpodobně a nějakou formu spánkové poruchy např. narkolepsie.

 

Autoimunita

Porucha, při níž je činnost imunitního systému zaměřena proti vlastním orgánům a tkáním, které jsou poškozovány.

Autoimunitní mechanismy se podílejí na vzniku řady chorob. V léčbě se k potlačení nesprávně zaměřené imunitní reakce uplatňují imunosupresiva a kortikoidy. Vlastní příčina tohoto stavu není známa. Předpokládá se porucha v řízení imunitního systému, vliv některých virů apod. Narkolepsie je autoimunitní onemocnění.

Automatické chování

Naučená sekvence chování, která se automaticky spustí v rámci určitého procesu. Přestáváme kontrolovat své chování vůlí a jedeme na autopilota.

U narkolepsie se často vyskytuje při usínání a probouzení a při tzv. stavu spánkové opilosti.

 

B

Barvův Syndrom

neboli narkolepsie

Bdělost

Též vigilita je základní součást vědomí. Stav připravenosti a pohotovosti organismu k reagování na podněty. Fyziologicky se střídá se spánkem. Většina lidí spí jednofázově kolem 8 hodin denně, stav bdělosti tedy trvá přibližně 16 hodin denně. Poruchy bdělosti jsou současně poruchami vědomí. Lehčí poruchou je spavost, hlubší porucha znamená bezvědomí.

C

D

Delta spánek

Stadium 3 a 4 NREM spánku na EEG s vlnami delta. Klidný hluboký spánek se svalovou hypotonií, beze snů, s obtížnou probuditelností. Tvoří asi pětinu spánku u dospělého člověka.

Deprese

Závažná, dlouhotrvající porucha psychiky projevující se snížením až vymizením schopnosti prožívat potěšení, pokleslými náladami jedince a patologickým smutkem.

Dotyčný pociťuje často zmar a beznaděj, nedostatek motivace, neschopnost cítit potěšení (ahedonie), úzkost a osamocenost, pocity bezcennosti nebo viny, také je někdy zvýšená agrese, vyskytuje se malá sebedůvěra, únava, zhoršená pozornost a chybí soustředění.

Jedná se o závažný, dokonce někdy i život ohrožující stav. Reakce postiženého jedince na tento duševní stav je různá. Dotyčný může být podrážděný, agresivní a zlomyslný, nebo naopak unavený, tichý a klidný. Většinou mizí radostné reakce na pozitivní podněty a jedinec se může okolí jevit jako cynik.

Deprese se léčí antidepresivy, často v kombinaci s psychoterapií. Podstatou deprese jsou poruchy neurotransmiterů v mozku zejména nedostatek noradrenalinu a serotoninu. Antidepresiva tento nedostatek odstraňují.

DMS

Daniel Merrick Syndrome – česky Syndrom Daniela Merricka neboli Narkolepsie.

E

EDS

Excessive Daytime Sleepiness = nadměrná denní spavost, což je primární příznak narkolepsie.

Epworthská škála spavosti

Epwortská škála spavosti (Epworth Sleepiness Scale) hodnotí zvýšenou denní spavost, která je jedním z hlavních projevů narkolepsie, ale i jiných spánkových poruch.

Vyplňuje se jednoduchý dotazník. Respondent zapisuje body od 0 do 3, podle toho, jak subjektivně hodnotí uvedené situace a pravděpodobnost, že při nich usne. Nejedná se o pocity únavy. Na závěr se body sečtou a vyhodnotí.

F

F

Fáze spánku

G

G

Genetika

H

H

Halucinace

Hypokretin

Hyperaktivita

Hypotalamus

I

I

Invalidní důchod

J

K

L

L

Léčba

Léky

M

M

Mozek

MSLT

N

Narkolepsie

Daniel Merrick Syndrome – česky Syndrom Daniela Merricka neboli Narkolepsie. též Barvův Syndrom

N

Nadměrná denní spavost

Nadváha

Narkolepsie

Neurologie

non-REM

O

O

Obezita

Ospalost

P

P

Paradoxní spánek

Psychostimulanty

R

REM

Fáze spánku provázená pohyby očí, ztrátou svalového napětí, změnami srdeční činnosti, vyplavováním některých hormonů, u mužů erekcí atd. Na EEG je desynchronizovaná aktivita. Dech je nepravidelný. Fáze s intenzivní snovou aktivitou s emočním nábojem. U dospělého tvoří cca jednu čtvrtinu z nočního spánku, u malých dětí až dvojnásobek. Lze jej odlišit na EEG. Též paradoxní spánek.

R

REM

Režim

S

Sigma spánek

Stadium 2 NREM spánku. Na EEG jsou vlny sigma se spánkovými vřeténky též vřeténkový spánek. Klidný spánek, nejsou motorické projevy, neschopnost udržet nestabilní polohu, vyskytují se sny. Tvoří asi polovinu spánku u dospělého člověka.

Somnomolence

Lehčí porucha vědomí se sníženou bdělostí. Spavost, z níž lze člověka snadno probudit oslovením, dotykem.

Spánek

Přirozený stav opačný k stavu bdělosti. V průběhu spánku se střídá několik stadií a cyklů, které lze rozlišit např. pomocí EEG vyšetření. resp. polysomnografie. Po usnutí se nejprve objeví synchronní spánek, který je několikrát za noc přerušován paradoxním spánkem.

V této fázi dochází k ochabnutí svalstva spojenému s náhlými pohyby, kolísá krevní tlak a srdeční frekvence, zdají se sny, u mužů bývají erekce. Typické jsou rychlé pohyby očí, které daly této fázi název (REM = rapid eye movement). Tvoří u dospělého asi čtvrtinu celkové doby spánku.

Synchronní NREM tj. non-REM spánek se podle své hloubky dělí do 4 stadií stadium 1 – theta spánek, 2 – sigma spánek, 3,4 – delta spánek.

Spánek umožňuje odpočinek celého těla, ale zejména mozku. Proto při jeho nedostatku, spánkové deprivaci, dochází k narušení psychických funkcí. K poruchám spánku patří např. hypersomnie, dyssomnie, insomnie, parasomnie nebo narkolepie.

S

Spánek

Spánková obrna

Spánková hygiena

Spánková laboratoř

Spánkové centrum

Spánkový cyklus

Syndrom Daniela Merricka

T

Theta spánek

Stadium 1 NREM spánku. Na EEG charakterizované theta vlnami, stav usínání s pozvolným zavíráním očí, se schopností udržovat nestabilní polohu a zpomalenou reaktivitou.

T

Test mnohočetné latence usnutí

U

U

 Únava

V

V

 Vyčerpanost

Z

 

Ž

Živé sny

Životospráva

Něco chybí?

Napadá vás pojem, který souvisí s narkolepsií, ale ve slovníku chybí? Pošlete svůj návrh přes kontaktní formulář.

Pin It on Pinterest

Share This